PL de Mara assiste portador de doença rara que ataca sistema nervoso

Como várias outras doenças raras, a Charcot-Marie-Tooth, também chamada pela sigla CMT, ainda é desconhecida da população. Artistas e políticos foram convocados para uma campanha de esclarecimento, o Setembro Azul. Prédios públicos foram iluminados com esta cor e a Câmara dos Deputados se engajou no esforço coletivo.

Um projeto de lei da deputada Mara Gabrilli (SP) inclui a Charcot-Marie-Tooth numa lista de 14 doenças cujos pacientes terão direito a auxílio-doença e à aposentadoria por invalidez sem período de carência. A proposta está sendo examinada pela Comissão de Seguridade Social e Família.

A doença, batizada com o sobrenome dos três cientistas que a identificaram, tem causa genética e ataca o sistema nervoso periférico. Provoca atrofia muscular progressiva em pés, mãos e antebraços. Os primeiros sintomas aparecem geralmente na infância. Com o passar do tempo, a pessoa tem dificuldade para sentir vibrações, dor e a temperatura das áreas afetadas. Estima-se que atinja 80 mil brasileiros e 2,8 milhões de pessoas em todo o mundo.

Presidente da associação dos portadores da doença, Suzy Kelly Benevides, ressalta que até os profissionais de saúde não estão familiarizados com a CMT. Ela se deparou com o desconhecimento na adolescência, quando foi diagnosticada.

“É muito incrível imaginar que, aos 17 anos de idade, você ouve de um médico que não tem cura e que você pode parar de andar em algum momento. Imagine isso aos 17 anos. Infelizmente, hoje a gente ainda tem médicos falando isso para as mães dos portadores de CMT”, lamenta.

DIAGNÓSTICO
O neurologista Wilson Marques, da Faculdade de Medicina da USP de Ribeirão Preto, diz que artigos científicos e eventos divulgam a doença de Charcot-Marie-Tooth. Ele salienta que há um número muito grande de doenças raras, o que torna impossível a um médico conhecer todas elas, mas enumera os passos para o diagnóstico.

“Se você não tem conhecimento da família, em geral o primeiro exame que a gente faz é a eletromiografia. Então, a gente vai estudar como o nervo periférico está conduzindo o impulso elétrico e a partir dessa informação, associada ao quadro clínico do paciente e ao tipo de herança, a gente parte para o teste genético”, explicou.

O teste genético determina qual é o subtipo da doença. Cada subtipo provoca manifestações clínicas variadas. De acordo com o neurologista, falta uma sistematização do caminho que o paciente deve seguir até ter o diagnóstico.

Outro problema é que nem todos têm acesso às técnicas de reabilitação, essenciais para dar qualidade de vida a quem tem a doença. Os membros da associação de portadores acompanham com interesse pesquisas com possíveis medicamentos, mas ainda não há nenhum remédio aprovado para uso comercial.

(Da redação, com informações da Agência Câmara de Notícias/fotos: Alexssandro Loyola e Najara Araújo/Câmara dos Deputados)