Doença de Batten/NCLs será tema de debate proposto por Mara Gabrilli

Segundo Mara, atualmente não há medicamentos disponíveis no Brasil e na maioria dos países.

A Comissão de Seguridade Social e Família da Câmara aprovou nesta quarta-feira (10) pedido da deputada Mara Gabrilli (SP) para realização de audiência pública que vai discutir as Lipofuscinoses Ceroides Neuronais.

As Lipofuscinoses Ceroides Neuronais (NCLs) são um grupo de doenças cerebrais degenerativas, progressivas e hereditárias caracterizadas clinicamente por um declínio de capacidades cognitivas e motoras, epilepsia e perda de visão por meio de degeneração da retina.

As NCLs são classificadas de acordo com a idade de início dos sintomas, no entanto, todas têm a mesma causa básica, o acúmulo de substâncias ceróides no interior de células nervosas, a rápida progressão e o resultado, embora sejam todas geneticamente distintas. O grupo de NCL2 é o mais comum e pode ser encontrada também pelo nome de Doença de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten, ou simplesmente Doença de Batten.

Com o avançar dos sintomas, as crianças afetadas sofrem declínio progressivo da cognição, piora das convulsões e perda progressiva de visão e habilidades motoras. Eventualmente, crianças com doença de Batten/NCLs tornam-se cegas, acamadas e incapazes de se comunicar.

Mara afirma que, atualmente, sem medicamentos disponíveis no Brasil e na maioria dos países, a doença é fatal, antes mesmo que a criança complete 12 anos de idade. “Nosso objetivo ao propor a realização desta audiência é averiguar o grau de capacidade do sistema de saúde nacional de diagnosticar e tratar, quando possível, adequada e tempestivamente os casos dessas enfermidades”.

(Djan Moreno/ Foto: Alexssandro Loyola)